Mối quan hệ giữa dị tật Chiari và chứng ngưng thở khi ngủ

Dị tật Chiari và chứng ngưng thở khi ngủ (OSA) có mối liên hệ mật thiết với nhau. Trong đó, biểu hiện ngưng thở trong lúc ngủ là một trong những biểu hiện rõ ràng nhất của bệnh Chiari. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về loại dị tật này, cũng như những ảnh hưởng đến chứng OSA của cơ thể.

Dị tật Chiari là gì? Phân loại các dị tật Chiari phổ biến

Dị tật Chiari là gì? Phân loại các dị tật Chiari phổ biến

Dị tật Chiari (hay Arnold-Chiari) là tình trạng bất thường cấu trúc tại vùng tiếp giáp giữa sọ và tủy sống. Bệnh xảy ra khi phần hộp sọ phía sau quá nhỏ, buộc tiểu não bị chèn ép và đẩy tụt qua lỗ chẩm đi vào ống tủy, từ đó đè nén trực tiếp lên thân não, đoạn trên tủy sống và cản trở sự lưu thông tự nhiên của dịch não tủy.

Thông thường, Chiari được chia thành rất nhiều loại với các tình trạng bệnh khác nhau. Trong đó, loại 1 và loại 2 là phổ biến nhất:

Dị tật Chiari loại 1 (Type I) – Dị tật phổ biến nhất ở người

Dị tật Chiari loại 1 là dạng thường gặp nhất, xảy ra khi phần đáy của tiểu não (hạnh nhân tiểu não) bị đẩy tụt xuống ống tủy qua lỗ ở đáy sọ, trong khi phần thân dịch não tủy vẫn giữ nguyên vị trí bên trong hộp sọ.

Về mặt tiêu chuẩn chẩn đoán, tiểu não kéo dài dưới 3 mm vào ống sống có thể xem là bình thường; chẩn đoán dị tật Chiari loại 1 chính thức được xác định khi tiểu não nhô vượt quá lỗ chẩm từ 5 mm trở lên.

Sự dịch chuyển này làm tích tụ áp lực lên phần trên tủy sống và cản trở dòng lưu thông của dịch não tủy. Dạng này thường tiến triển âm thầm, nhiều người không xuất hiện triệu chứng rõ rệt cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Dị tật Chiari loại 2 (Type II / Arnold-Chiari) – Dị tật gây ra nhiều tổn thương nghiêm trọng

Dị tật Chiari loại 2 có mức độ tổn thương cấu trúc nghiêm trọng hơn khi nhiều thành phần bộ bị dịch chuyển cùng lúc, bao gồm phần giữa tiểu nào, hạnh nhân tiểu nào và một phần thân não bị đẩy xuống khoang tủy sống.

Thể bệnh này thường liên quan chặt chẽ với tật thoát vị màng tủy (myelomeningocele), một dạng nứt đốt sống bẩm sinh khiến tủy sống, màng tủy và dịch não tủy phồng rộp ra ngoài qua khoảng trống xương sống.

Hầu hết bệnh nhân Chiari loại 2 đều có triệu chứng nặng và bắt buộc phải can thiệp phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ để đóng kín vùng tủy hở và giải áp vùng đáy sọ.

Một số các dị tật Chiari khác được phát hiện

Bên cạnh hai thể chính, y học còn ghi nhận các dạng dị tật Chiari ít gặp hơn hoặc đang được nghiên cứu chuyên sâu:

Cụ thể, Chiari loại 0 xảy ra khi tiểu nào chưa bị tụt xuống đáy sọ nhưng tủy sống đã hình thành các nang chứa dịch.

Trong khi đó Chiari loại 1.5 là dạng trung gian khiến cả tiểu nào lẫn thân nào bị đẩy xuống ống sống, làm tăng đáng kể nguy cơ mắc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.

Nghiêm trọng nhất là Chiari loại 3, thể rất hiếm gặp ở trẻ sơ sinh khi một phần mô não phình ra ngoài sọ tạo thành túi dịch ở vùng cổ hay chẩm, đòi hỏi phải mổ khẩn cấp để vá sọ và dẫn lưu dịch.

Cuối cùng, Chiari loại 4 và loại 5 là những trường hợp đặc biệt liên quan đến việc tiểu não phát triển không đầy đủ hoặc hoàn toàn không phát triển, khiến các cấu trúc não còn lại bị lọt xuống qua đáy hộp sọ.

Triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh Chiari

Triệu chứng và nguyên nhân phổ biến gây bệnh Chiari

Hiểu rõ nguyên nhân và triệu chứng của bệnh giúp bệnh nhân sớm nhận diện mối liên quan giữa dị tật Chiari và chứng ngưng thở khi ngủ trước khi bệnh trở nên nghiêm trọng:

3 nguyên nhân gây nên dị tật Chiari ở người

Đối với Chiari, loại dị tật này thường xuất hiện bẩm sinh. Dưới đây là 3 nguyên nhân chính gây nên bệnh:

Cơ chế cốt lõi và sự bất thường cấu trúc sọ: Dị tật Chiari khởi phát từ sự mất cân đối thể tích giữa hộp sọ hố sau và não bộ ngay trong thai kỳ. Khi phần đáy hộp sọ quá nhỏ hoặc biến dạng, mô tiểu nào bị chèn ép và đẩy tụt qua lỗ chẩm xuống ống tủy. Sự xê dịch bất thường này làm gia tăng áp lực nội sọ và cản trở nghiêm trọng dòng lưu thông tự nhiên của dịch tủy.

Các yếu tố nguy cơ bẩm sinh (Dị tật nguyên phát): Dị tật bẩm sinh chiếm đại đa số trường hợp, xuất hiện khi quá trình đóng ống thần kinh và phát triển xương sọ thai nhi bị gián đoạn trong tử cung. Các nguyên nhân chính bao gồm đột biến gen di truyền, thai phụ thiếu hụt axit folic (vitamin B9), nhiễm trùng thai kỳ hoặc mẹ bầu tiếp xúc với hóa chất và thuốc điều trị độc hại.

Các tác động gây bệnh mắc phải (Dị tật thứ phát): Dị tật mắc phải ít gặp hơn, khởi phát sau khi sinh do sự thay đổi chênh lệch áp lực giữa hộp sọ và tủy sống. Bệnh thường hình thành sau chấn thương sọ nào, nhiễm trùng thần kinh, khối u chèn ép, tích tụ dịch não tủy (úng não) hoặc tác dụng phụ từ thủ thuật dẫn lưu dịch quá mức và dùng hormone tăng trưởng liều cao.

Các triệu chứng lâm sàng đặc trưng của dị tật Chiari

Dị tật Chiari tiến triển tùy thuộc vào mức độ chèn ép mô thần kinh và tốc độ cản trở dòng chảy dịch não tủy. Người mắc Chiari loại 1 thường chỉ bộc lộ dấu hiệu khi bước vào tuổi trưởng thành, trong khi Chiari loại 2 phát tác ngay ở giai đoạn sơ sinh, hoặc một số trường hợp hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng:

Những cơn đau gáy đặc trưng: Dấu hiệu điển hình nhất của dị tật Chiari là cơn đau đầu do tăng áp lực nội sọ đột ngột. Cơn đau nhói này khởi phát từ vùng đáy sọ (vùng chẩm) rồi lan dần xuống cổ. Cường độ đau sẽ bùng phát dữ dội hoặc tăng lên mỗi khi bạn thực hiện các hành động như ho, hắt hơi, rặn mạnh hoặc cười to.

Rối loạn chức năng thần kinh và vận động: Sự chèn ép mô thần kinh kéo dài gây ra những tổn thương cho các giác quan lẫn khả năng vận động. Bạn có thể gặp phải tình trạng chóng mặt, hoa mắt, suy giảm thị lực, ù tai và mất khả năng thăng bằng. Đồng thời, thể trạng người bệnh suy giảm với các triệu chứng: yếu cơ, mệt mỏi mạn tính, ngất xỉu đột ngột đi kèm tê bì, châm chích hoặc đau nhức hai tay và hai chân.

Rối loạn tiêu hóa và hô hấp: Khi các dây thần kinh sọ bị đè nén làm suy giảm phản xạ vùng hầu họng, người bệnh dễ gặp phải các rối loạn tiêu hóa và hô hấp. Bạn sẽ thấy khó nuốt, dễ bị sặc nước, nghẹn, chảy nước dãi và nôn mửa. Bên cạnh đó, hô hấp bị ảnh hưởng sẽ dẫn đến các bất thường như ngạt khí, gián đoạn nhịp thở hoặc ngưng thở ngắt quãng diễn ra trong lúc ngủ. Tình trạng suy giảm chức năng hô hấp kéo dài này cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý hô hấp mãn tính khác tương tự như bệnh COPD.

Biến chứng tủy sống nguy hiểm: Áp lực đè nén kéo dài làm cản trở dòng lưu thông tự nhiên của dịch nào tủy, dẫn đến sự tích tụ chất lỏng bên trong tủy sống và hình thành nên các nang tủy (syrinx). Sự xuất hiện của nang dịch này làm giãn rộng ống tủy, gây chèn ép tủy sống từ bên trong và dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương nếu không được phẫu thuật kịp thời.

Mối quan hệ giữa dị tật Chiari và chứng ngưng thở khi ngủ (OSA)

Rối loạn hô hấp trong lúc ngủ là một trong những biểu hiện phổ biến nhất ở người mắc dị tật Chiari loại 1, với tỷ lệ ghi nhận lên tới 70% – 88%. Trong nhiều trường hợp, ngưng thở khi ngủ chính là dấu hiệu cảnh báo giúp bạn phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn, hoặc đôi khi chỉ bộc lộ sau khi người bệnh đã thực hiện phẫu thuật.

Tình trạng rối loạn hô hấp khi ngủ thể hiện phổ biến nhất thông qua hai dạng chính:

Ngưng thở khi ngủ trung ương (CSA): Khởi phát do mô tiểu nào tụt xuống làm chèn ép thân nào, gây gián đoạn luồng tín hiệu thần kinh điều khiển nhịp thở tự động từ nào bộ đến cơ hô hấp.

Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA): Xuất hiện khi sự chèn ép thần kinh kéo dài làm suy yếu các cơ vùng cổ họng, khiến đường dẫn khí bị xẹp, cản trở luồng không khí lưu thông.

Mức độ mô não tụt sâu vào ống sống tỷ lệ thuận với nguy cơ mắc chứng ngưng thở do tắc nghẽn, đặc biệt ở nhóm trẻ em dưới 3 tuổi. Bên cạnh đó, sự biến đổi dòng chảy dịch nào tủy, tình trạng ứ dịch nào hay sự xuất hiện của nang tủy sống cũng góp phần làm trầm trọng thêm rối loạn này.

Dù chứng ngưng thở khi ngủ khá phổ biến trong khi dị tật Chiari rất hiếm gặp, các bác sĩ vẫn khuyến cáo nên chủ động tầm soát hô hấp cho bệnh nhân Chiari, đồng thời kiểm tra nguy cơ dị tật Chiari ở trẻ em bị ngưng thở khi ngủ không rõ nguyên nhân.

Bảng so sánh ngưng thở trung ương (CSA) và tắc nghẽn (OSA) ở Chiari

Để hiểu rõ hơn và biết cách phân biệt giữ hội chứng CSA và OSA khi bị ngưng thở khi ngủ, hãy cùng CPAP VIETNAM tìm hiểu qua nội dung dưới đây:

Như vậy, dị tật Chiari và chứng ngưng thở khi ngủ có mối liên hệ mật thiết. Trong đó, Ngưng thở khi ngủ trung ương (CSA) thường thấy ở Chiari Type II, Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA) lại phổ biến hơn ở người trưởng thành mắc Chiari Type I.

Hướng dẫn điều trị chứng ngưng thở khi ngủ khi bị Chiari

Hướng dẫn dưới đây sẽ đưa ra những giải pháp phù hợp trong trường hợp bạn gặp vấn đề về giấc ngủ. Các phương pháp đã được CPAP VIETNAM tổng hợp qua nội dung bên dưới:

Liệu pháp hỗ trợ hô hấp bằng máy thở sau phẫu thuật Chiari

Đối với bệnh nhân vẫn bị ngưng thở khi ngủ trước hoặc sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ chỉ định máy hỗ trợ thở phù hợp dựa trên thể bệnh (OSA hoặc CSA):

Máy CPAP (Áp lực dương liên tục): Cung cấp dòng không khí với áp suất cố định suốt đêm qua mặt nạ để giữ đường thở luôn thông thoáng. Đây là lựa chọn hàng đầu cho hội chứng ngưng thở do tắc nghẽn (OSA), nhưng ít hiệu quả hơn đối với thể ngưng thở trung ương (CSA).

Máy BiPAP (Áp lực dương hai mức): Linh hoạt thay đổi giữa hai mức áp suất khác nhau khi hít vào và thở ra, giúp giảm lực cản hô hấp và hỗ trợ điều trị ưu việt cho thể ngưng thở trung ương (CSA).

Bổ sung thêm oxy trong lúc người bệnh ngủ vào ban đêm

Bệnh nhân mắc chứng ngưng thở khi ngủ trung ương (CSA) có thể được chỉ định hít thêm oxy vào ban đêm. Phương pháp này được thực hiện độc lập hoặc kết hợp cùng máy CPAP nhằm đảm bảo nồng độ oxy trong máu luôn đạt mức an toàn suốt giấc ngủ. Bên cạnh đó, việc tìm kiếm một địa chỉ bán máy thở tại nhà uy tín là yếu tố quan trọng giúp người bệnh chọn được thiết bị chất lượng và đảm bảo hiệu quả điều trị lâu dài.

Sự kết hợp giữa dị tật Chiari và chứng ngưng thở khi ngủ là một tình trạng phức tạp, cần sự can thiệp từ các loại máy trợ thở để hỗ trợ hô hấp trong lúc ngủ. Nếu bạn vẫn đang tìm kiếm các đại lý bán thiết bị hỗ trợ thở hiệu quả nhằm cải thiện giấc ngủ, CPAP VIETNAM sẽ là một trong những nơi bán có thể ghé để tư vấn và hỗ trợ.